Une forme aiguë (dite forme canadienne), la plus fréquente (environ 1/2000 naissances dans une région du Québec), survenant 3 mois après la naissance dans laquelle l'insuffisance hépatocellulaire domine le tableau et aboutit rapidement au décès en l'absence de traitement et même malgré lui. La tubulopathie n'apparaît qu'en cas de survie ...